Je vais vous raconter un truc... Mon coup de blues d'il y a qq semaines.
Il y avait donc ce rdv à Necker qui était prévu, pour savoir si sa transpiration était dû à un pb de métabolisme. Rdv le jeudi. J'ai bien entendu fait des recherches internet sur les diverses maladies de métabolismes possibles, mais dès qu'on approche des maladies génétiques rares, c'est très difficile à trouver, y'en a tellement!
Mais le lundi (avant le rdv de necker), je tombe par hasard sur une maladie, sans rapport avec le métabolisme. Je lisais les potins d'hollywood sur un site internet (ça me change les idées) et je lis l'interview de colin farrel sur son fils de 4 ans qui marche depuis 1 semaine, atteint de la maladie d'Angleman. Moi, du coup, je vais chercher plus loin sur cette maladie. Et ce que je trouve pouvait tout à fait correspondre à Gabrielle, mis à part le tour de t^te. Mais y'a que vers 2 ans qu'on peut envisager le diagnostic. L'un des points fondamental de cette maladie, c'est que l'enfant sourit tout le temps.
Le mardi nous devions déjeuner avec la marraine de mon mari, dont je savais qu'elle avait une fille de 36 ans handicapée mentale, mais dont je ne connaissais pas la nature exacte de la maladie. En arrivant, la marraine de françois s'exclame devant la beauté de Gabrielle, ses grands yeux et son air enjoué. Et elle me dit "ma fille aussi, bébé, était souriante comme ça. C'est agréable un bébé souriant!". Et là dans ma tête je me dis "ben voilà! c'est ça qu'a sa fille! Angelman! Et si elle dit que Gabrielle sourit pareil... c'est sûrement qu'elle a angelman aussi!". Au cours du déjeuner on a parlé du rdv à necker, elle nous pose des questions sur pourquoi le medecin pense à une maladie génétique, elle nous dit que y'a pas forcément maladie génétique si c'est un pb de métabolisme"... je dis oui oui je sais bien. Puis elle nous dit qu'elle n'a appris la nature de la maladie de sa fille que quelques semaines auparavent. Elle me dit qu'on appelait ça le syndrôme 'happy puppet' et je dis 'angelman!" Elle m'a regardée avec des yeux ecquarquillés!! "vous connaissez angelman? décidément, l'étendue de votre culture m'épate toujours autant".
J'ai donc dis que c'était pas une question de culture mais de hasard, qu'un acteur en avait parlé qq jours auparavent. Je me suis gardée de lui dire que c'est ce que je soupçonnais pour Gabrielle.
Donc après tout ça, le rdv du métabolisme, m'en fichait un peu. Si ma fille avait angelman, un médecin du métabolisme n'aurait pas pu le dire. Quand ce medecin a parlé du retard de Gabrielle, et a dit que c'était pas dû au métabolisme selon lui, ça laissait une possibilité qu'il y ait autre chose, pas de son domaine. Ca me laissait donc anxieuse... et la seule chose qui aurait pu me rassurer, c'est qu'enfin, elle marche. Y'avait que ça qui pouvait annuler mon diagnostic. Vos bons mots ne pouvaient rien pour moi, la liste des "symptômes" d'angelman étaient tellement proche de tout ce que Gabrielle avait. Et Angelman, c'est pas une petite maladie qui se guérit. Certes l'enfant évolue, lentement mais surement, mais il marche entre 2 et 6 ans, il ne parle pas (mais comprend)... c'est un enfant avec un handicap mental lourd.
Donc il fallait attendre. Attendre qu'elle marche ou qu'elle parle. Attendre qu'elle fasse un truc pour la sortir enfin de ce diagnostic. Plus je voyais vos bébés evoluer, plus je voyais ce que la mienne ne faisait pas. Car elle n'était pas en retard sur la marche, elle était en retard sur absolument tout. Sauf la pyramide d'anneau. Mais ce seul petit truc... ça devenait anecdotique. Je voyais vos bébés plus vifs qu'elle. Puis ceux de l'automne. Puis quand j'ai vu ceux de l'hiver faire des trucs qu'elle ne faisait tjs pas... c'était vraiment dur. Ca me faisait comparer Gabrielle aux autres enfants et ça m'inquiétait encore plus. Du coup j'ai préferé prendre le large un peu.
Et puis quand elle a marché avec le pouss-pouss... enfin j'ai eu à nouveau espoir qu'elle soit juste faineante, qu'elle fasse enfin un truc qui la raye du diagnostic. Ca a pris plus d'un mois. Mais maintenant je re-envisage pour ma fille une vie normale, alors qu'avant...
Enfin voilà, maintenant elle va marcher (elle ne fait que qq pas), elle ira donc à l'école et n'a plus d'excuses pour ne pas passer son bac. :wink:
:? :wink:
